林女士（化名）已经结婚6年了，却一直怀不上孩子，林女士开始着急了，便和丈夫一起来到温医大附一院生殖医学中心就诊。
经过详细的问诊，医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班，日常的生活很规律，夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊：杨先生的精液里竟然没有精子。
根据这一结果，医生安排了更加详细的检查，希望能从中找出病因。检测 AZF 基因（位于 Y 染色体，控制精子生成的基因）发现全部缺失，同时促卵泡激素 ( FSH ) 很高，男性生殖器官发育却基本正常。染色体结果是 46，XX。从遗传学角度讲，这就意味着 " 他 " 并不是男人 …… 临床上称为为性反转综合征。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。
医生提醒大家：
遗传缺陷是引起男性不育的一个重要原因，针对重度少弱精尤其是无精子症不育患者，在治疗之前，非常有必要进行染色体以及Y染色体微缺失基因等基因检查，以明确病因进行下一步的生育指导。但如果真是46，XX男性综合征引起的无精子症不育，无论吃任何药、吃多长时间，都无济于事。
无独有偶，去年12月21日，在湖南长沙，51岁的张女士和自己的老公已经结婚20多年，20年来两人并没有生育，张女士长的很漂亮，身材和气质方面那也是没得说，皮肤白皙细腻，所以张女士的丈夫多年来对妻子也是关爱有加，因张女士发现自己有疾病所以才来入院检查，检查后医生得知张女士从来没来过月经，并且也没有生过小孩。后来医生对其做了进一步染色体检查，发现她是46XY，换句话讲就是一名男性！
同时医生也介绍：无论染色体是什么核型，均要以患者的社会性别为准。
而对于这对夫妻已是50多岁的年纪半生的夫妻时光，突然被查出这样的结果一时之间也难以接受，夫妻二人成了最大的受害者。对妻子而言更是难以置信自己原来还被隐藏着另一重身份！
面对这样的消息网友直呼，再一次刷新了对人体性别的新认知。
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